Kulcsszó keresés /

Mert a szeretet nem számolja a kromoszómákat

Lugosi Dórit már sokan ismerjük az Elég Jó Anya blog kapcsán, vagy a Mesélj anyukám podcast sorozat által. Dóri 4 csodaszép gyermek édesanyjaként ír évek óta az anyaság szép és árnyoldalairól egyaránt. A második gyermeke születésével azonban hatalmasat fordult vele a világ, amikor a születés után kiderült, hogy Zoárd a kisfia Down-szindrómával született. A kezdeti sokk után Dóri úgy gondolta az lesz a legjobb, ha kiírja magából a gondolatait, elsősorban terápiás célból, másrészt, hogy ezzel is segíteni tudjon, azoknak a szülőknek, akiknek szintén Down-os babájuk született. Az interjúban őszintén mesélt az érzéseiről, a hazai fejlesztés nehézségeiről és arról, mire tanította meg őt a Down-szindrómás kisfia.

olvass tovább

Már 111 anyagcsere-betegség kiszűrhető gyermekünknél

Az anyagcsere a testben előforduló biokémiai reakciók összessége, mely a test számára a megfelelő energia ellátást szolgáltatja. Az anyagcsere betegségek más néven metabolikus-betegségek olyan rendellenes állapotok, melyek a toxikus anyagcsere-termékek felhalmozódását vagy a létfontosságú metabolitok hiányát okozzák. Az öröklött metabolikus betegségek lefolyása és tünetei szerteágazóak lehetnek, anyagcsere és tárolási betegségek mellett okozhatnak többek között fejlődési rendellenességeket, neurológiai panaszokat, szív és érrendszeri károsodást is. Az anyagcsere betegségek minden ötödik embert érinthetik és gyakoriságuk a kor előrehaladtával egyre növekszik. Gyermekkorban az anyagcsere betegségek magas száma és az érintett szervrendszerek széles skálája miatt, nagyon sok panasz hátterében veleszületett anyagcsere betegség állhat.

olvass tovább