Mi is az a Bartter–szindróma?
A Bartter-szindrómát Frederic Crosby Bartterről nevezték el, ami egy nagyon ritka öröklődő veleszületett vesebetegség, amely rejtett gént hordoz, így a betegségben szenvedők mindkét szülőtől hibás gént örökölhetnek.
A Bartter-szindróma teljesen felborítja a gyermek szervezetének víz, és sóháztartását, ez pedig főként nátrium, kálium, és kalciumegyensúly zavart okozhat, mert a vese túl sokat választ ki ezekből az ionokból.
Tünetei, hogy a Bartter-szindrómában szenvedő gyermekek lassan nőnek, és alultápláltnak tűnnek. Izomgyengeségről, izomgörcsről panaszkodnak, és sok folyadékot kellene bevinniük, de bőséges vizeletet is ürítenek, és megesik, hogy szellemileg is elmaradottak lesznek.
A legtöbb orvos a tünetek alapján tud csak gondolni a Bartter-szindrómára. Ezért szoktak mindenkit laboratóriumi vizsgálatra elküldeni, mert, ha abnormális mennyiségű kálium, és hormon mutatkozik a vérben, alátámasztják a diagnózist, miszerint a gyermek sajnos ebben a szindrómában szenved. Általában csecsemő-és kisgyermekkorban veszik észre, de megesik, hogy fiatal felnőttkorban is jelentkezik.
A következményeit ugyan el lehet kerülni szájon át történő káliumpótlással, és olyan gyógyszerekkel, amelyek csökkentik a kálium kiválasztását a vizeletben, de ehhez elengedhetetlen a megfelelő mennyiségű folyadékbevitel a nagy folyadékveszteség kompenzálására.
Tetszett a cikk? Oszd meg másokkal is!
Szólj hozzá a cikkhez