Már 111 anyagcsere-betegség kiszűrhető gyermekünknél

Az anyagcsere a testben előforduló biokémiai reakciók összessége, mely a test számára a megfelelő energia ellátást szolgáltatja. Az anyagcsere betegségek más néven metabolikus-betegségek olyan rendellenes állapotok, melyek a toxikus anyagcsere-termékek felhalmozódását vagy a létfontosságú metabolitok hiányát okozzák. Az öröklött metabolikus betegségek lefolyása és tünetei szerteágazóak lehetnek, anyagcsere és tárolási betegségek mellett okozhatnak többek között fejlődési rendellenességeket, neurológiai panaszokat, szív és érrendszeri károsodást is. Az anyagcsere betegségek minden ötödik embert érinthetik és gyakoriságuk a kor előrehaladtával egyre növekszik. Gyermekkorban az anyagcsere betegségek magas száma és az érintett szervrendszerek széles skálája miatt, nagyon sok panasz hátterében veleszületett anyagcsere betegség állhat.

Az Egészségügyi Minisztérium rendelete alapján hazánkban minden újszülöttet 26 anyagcsere betegségre vizsgálnak meg. A vérvételre a szülészeti intézményekben kerül sor és a születést követő 48 és 72 órás életkor közötti időtartamban kell elvégezni. A mintavétel minden esetben az újszülött sarkának megszúrásával történik. Mivel egyes anyagcsere-betegségeknek újszülött korban még nincs tünete, ezért létfontosságú, hogy ezek a betegségek ne maradjanak diagnosztizálatlanul. Ez azért is nagyon fontos mivel a metabolikus betegségek a gyermek fejlődése során egyre súlyosabb tüneteket produkálhatnak. Ritka esetben akár végzetes következményeket is okozhatnak, főleg hogyha nem sikerül időben felismerni és kezelni a betegséget.

A metabolitokat (anyagcsere-termékeket), a véráram szállítja a testben, utána a vesék filtrálják – szűrik meg, majd végül a vizelettel ürülnek ki a szervezetből. A gyermek vizeletének korai vizsgálata lehetővé teszi az egyes metabolitok túlsúlyának vagy hiányának a detektálását. Ezen elv alapján hozta el Magyarországra a Genoma - a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága - a Verity nevű non invazív tesztjét. A teszt elvégzése során nem kerül sor sarokszúrásra, mivel a vizeletminta invazív beavatkozás nélkül egyszerűen és könnyedén gyűjthető. A Verity teszt használatával már kétnapos kortól egészen ötéves korig, hatékonyan tud 111 anyagcsere-betegséget kimutatni akár pár csepp vizeletből. A szülőknek a mintavételére három lehetősége is van: 1. A csomagban található szűrőpapírt a genitáliákhoz érinti és átitatja azt a gyermek vizeletével 2. A szűrőpapírt a pelenkába helyezi el 3. A szűrőpapírt az összegyűjtött vizeletbe mártva itatja át. A teszt rendkívüli pontosságát a piacon lévő legkorszerűbb feldolgozás teszi lehetővé, mely ötvözi a tandem gázkromatográfiát a tömegspektrométerrel (GC/MS). Így a minta elemzése utána 3-4 héten belül már a szülők kezében lehet a 111 veleszületett anyagcsere-betegség kimutatását jelző végeredmény. Az újszülötteknél az OEP összesen 26 betegséget kiszűrését finanszírozza. A Verity teszttel lehetőség nyílik további, és a 26 betegség vizsgálatában nem tartalmazott - olyan nagyobb prevalenciájú betegségek kiszűrésére is, mint pl. a veleszületett laktóz intolerancia, xantinúria, etilmalonsav acidúria, lizinúriás fehérje intolerancia, Lesch-Nyhan-szindróma, neonatalis adrenoleukodisztrófia, Zellweger- szindróma és egyéb tárolási betegségek.

Dr Bense Tamás, Gyermekgyógyász szakorvos, Családorvos – Egy gyakorló orvos gondolatai a Verity tesztről: Gyermekünk, amíg egészséges, jól fejlődik, könnyű dolga van a családnak és az orvosnak. De ha nem? Praktizáló orvosként jogosnak érzem a szülő kívánságát, hogy gyermekének egészségi állapotáról minden részletében információt kapjon. Diagnózis terápia legyen a kezében, tudja, hogy távlatokban mire számíthat, vagy egyáltalán vannak e távlatok kicsivel kapcsolatban. A családtervezés felelőssége óriási. A fogantatás előtti, a várandósság alatti és közvetlen a megszületés utáni periódus nagy odafigyelést igényel orvos és szülő részéről. Az esetleges betegség kiderítésére rövid idő áll csak rendelkezésre magzati és újszülött korban egyaránt. A szülő elvárása, szakmai szempontok egyaránt gyors döntéshozatalt sürgetnek. Tudjuk, hogy a gyors diagnózis és terápia jelentősen növeli a gyógyulás, túlélés lehetőségét. Előfordul, hogy egy speciális diéta életmentő, tünetmegelőző lehet, de csak akkor, ha tudjuk mi a baj. A bizonytalanság a legrosszabb. Jobban viseli a szülő gyermeke (akár reménytelen) betegségét is, ha biztosan tudja a diagnózist, a terápiás lehetőségeket. Itt segít a korai anyagcserezavart kimutató szűrés. Újszülött korban, a kórházban 26 betegséggel kapcsolatban már kapunk információt, de úgy érzem, ha ez 111-re van kiterjesztve a diagnózis felállításban még több segítséget nyújt. A vizsgálat nem invazív, nem viseli meg a gyermeket, még csak vérvétel sem kell hozzá, kis mennyiségű vizeletből rövid idő alatt választ kapunk az újszülött esetleges betegségét illetően. Sokszor talán nincs terápiás lehetőség, de a tisztánlátás megnyugtatóan hat a szülőre, orvosra egyformán. Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Mindezek tekintetében a Verity teszttel az orvosok számára egy olyan diagnosztikai eszköz áll rendelkezésre, amely segítségével könnyebben és gyorsabban képesek lehetnek bizonyos betegségeket kizárni és ezzel egy pontosabb diagnózist felállítani, avagy pontosabban beazonosítani a tünetekért felelős betegséget. Szülőként pedig körültekintőbbek lehetünk és időben megtehetjük a szükséges lépéseket gyermekünk egészségének megóvása érdekében.

Háttérinformáció: A Genoma - a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága – által elérhető a Tranquility teszt is, amely anyai vérvizsgálat segítségével mutatja ki a főbb triszómiás betegségekre utaló eltéréseket, többek között a 21- es triszómia (Down-szindróma), a 18- as triszómia (Edwards- szindróma) illetve a 13- as triszómia (Patau- szindróma) jelenlétét. A teszt ráadásul a főbb triszómiás betegségek mellett képes a nemi kromoszóma rendellenességek kimutatására is. Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.